2a sesión Académica 2018
El viernes 23 de marzo se llevó a cabo la 2a sesión Académica del año en curso.
El Dr. Raúl Piña Aguilar Genetista de la Universidad de Aberdeen Escocia, presentó una amena e interesante ponencia Genética Médica en la UCIN, ¿Es necesario? En ella, a través de casos clínicos, destacó que además de una detallada historia clínica, exploración física y el cariotipo (que permiten la identificación de cierto número de enfermedades genéticas), el genetista actualmente, cuenta con técnicas más avanzadas como el FISH (hidridación fluorescente in situ) para identificar la presencia o ausencia de porciones de un cromosoma, la secuenciación del exoma que identifica de genes específicos y los compara con un estándar. Estas técnicas permiten la identificación de muchas más enfermedades que las que previamente se detectaban. Es un hecho que cada vez hay una mayor proporción de pacientes ingresados en los servicios de Pediatría tienen enfermedades genéticas. La interconsulta con el Genetista es indispensable para orientar más racionalmente el uso de estos recursos.
El Dr. Carlos Barrera Tello Neurólogo Pediatra adscrito al HGR No. 1 Mérida del IMSS discertó sobre el Abordaje del Recién Nacido con Hipotonía. A través de casos clínicos con la aplicación de un sencillo flujograma mostró cómo hacer la diferenciación entre Hipotonía Central o Periférica en base a los antecedentes familiares, perinatales, la exploración física y el uso juicioso de estudios de gabinete como la resonancia magnética, la electromiografía, etc.
El Dr. Elías García Ortiz Genetista del Centro Médico de Occidente del IMSS desarrolló el Abordaje diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad Niemann Pick tipo C y la Enfermedad de Gaucher. Resaltó la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico de vida y funcional de los bebés que presentan estas enfermedades. Debe pensarse en estas enfermedades como parte de diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia e ictericia tempranas y posteriormente en niños con alteraciones del crecimiento y desarrollo. Afortunadamente ya hay tratamiento específico para estar enfermedades por lo cual es de capital importancia el diagnóstico temprano.
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